Вчені змогли вилікувати синдром Дауна у мишей

Вчені з Каліфорнійського університету в Сан-Франциско (UCSF) змогли виправити ушкодження пам'яті і мислення, пов'язані з синдромом Дауна. Правда, поки тільки у тварин.

Синдром Дауна - стан, викликаний зайвою хромосомою. Більшість з нас має 23 пари хромосом, що містять генетичний матеріал, а у людей з синдромом Дауна в геномі три копії 21 хромосоми, а не пара як зазвичай. Додаткова хромосома є результатом помилки в діленні клітин і може відбуватися як з яйцеклітини матері, так і з сперматозоїда батька.

Вчені традиційно фокусувалися на генетиці стану, однак команда фахівців Каліфорнійського університету вирішила поглянути на нього під біохімічним кутом.

Для цього вчені використовували мишей, генетично сконструйованих з метою отримання мишачого еквівалента синдрому Дауна. З'ясувалося, що ці гризуни демонструють 39% - зниження виробництва білка в гіпокампі - області мозку, ключовий для формування пам'яті. Досліди показали, що дане явище відбувається внаслідок активації певних ланцюжкових сигналів, так званої інтегративної реакції на стрес (ISR).

Команда також виявила, що ISR була точно так само активована в посмертних зразках мозку, узятих у людей з синдромом Дауна. Виявився, зокрема, цікавий зразок в клітинах людини, який мав додаткову хромосому лише в деяких клітинах. Сигнальний шлях ISR активувався виключно в клітинах із зайвою хромосомою.

«Клітка постійно стежить за своїм здоров'ям», - коментує професор Пітер Уолтер з UCSF. «Коли щось йде не так, вона починає виробляти менше білка, що зазвичай є надійною захисною реакцією на клітинний стрес. Але справа в тому, що синтез білка життєво необхідний для вищих когнітивних функцій, тому, коли синтез білка знижується, ви отримуєте патологію формування пам'яті і мислення ».

Щоб спробувати скасувати патологічне зниження виробництва білка, дослідники заблокували у мишей фермент, відомий як PKR, який запускає активацію IRS. Без цього ферменту сигнальний шлях ISR не активований, і виробництво білка не припиняється, що, в свою чергу, покращило когнітивні здібності гризунів.

Паралельно вчені застосували ще два методи для досягнення аналогічного результату: видалили ген PKR і використовували ліки, які посилюють вироблення білка. Всі три підходи спрацювали однаково успішно.

Зрозуміло, це тільки початковий етап роботи і будуть потрібні подальші дослідження, щоб підтвердити результати і отримати більше інформації про зв'язок між синдромом Дауна і ISR.

Проте, дослідники сподіваються, що робота посприяє розробці потенційних методів лікування синдрому Дауна в майбутньому.